【费城】 科学界迎来又一里程碑式的重大突破！一名患有罕见致命遗传病——碳酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症的婴儿KJ·马尔杜恩，成为全球已知首位接受个性化CRISPR基因编辑疗法的患者，并成功生还！
这场与死神的赛跑始于2024年8月KJ的出生。他一出生便血氨水平飙升至正常上限的30倍，被确诊患有几乎无药可治的CPS1缺乏症。这种疾病导致他的肝脏无法正常分解蛋白质，高氨血症随时可能引发永久性神经损伤甚至死亡，早期婴儿死亡率高达50%。
在等待渺茫的肝脏移植机会时，费城儿童医院的丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯医生和宾夕法尼亚大学的基兰·穆苏努鲁教授决定采取激进但充满希望的行动：为KJ量身定制基因编辑疗法。
🧬 “基因魔剪”精准修正生命“错别字”
研究团队采用了比传统CRISPR技术更精准的衍生工具——“碱基编辑”（base editing）。如果说传统CRISPR是“撕掉一页重新粘贴”，那么碱基编辑则能精准地修正基因组中的那一个“错别字”。
在KJ出生仅两个月时，团队便完成了体外测试和动物毒理评估，利用纳米级的脂质纳米颗粒作为载体，将这种独一无二的“基因魔剪”送入KJ的肝脏细胞。
2025年2月25日，6个月大的KJ接受了第一次静脉输注治疗。由于该疗法是专门针对KJ体内特定的致病变异而设计，它成为了只为他一个人开发的药物。正是基于这一开创性意义，KJ入选了《自然》杂志“2025 年影响科学进展的十大人物”榜单。
✨ 立竿见影：婴儿重获健康
治疗仅仅10天后，医生就开始让KJ摄入更多蛋白质，这是检验治疗是否有效的“试金石”。幸运的是，KJ的血氨水平并未重新飙升，且生化指标显著改善，血氨水平明显降低，并能保持全蛋白饮食。他的体重也显著增长，神经系统状况稳定。
在医院度过生命中的前307天后，KJ于今年6月首次回到了家中，开始学习吃固体食物，练习迈出人生的第一步。
穆苏努鲁教授表示，他们希望这种个性化、模块化的方法能够被借鉴，应用于更多罕见疾病，为更多家庭带来健康的希望。
专家点评： 这一案例标志着基因编辑疗法从针对群体的标准化治疗，迈向了超个性化医疗的新时代。尽管目前技术和成本仍是挑战，但它无疑为那些生命危在旦夕的罕见病患儿开启了“治愈”的大门。
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